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全基因组测序解密慢性高原病

发布时间:2021-01-05 11:55:25 阅读: 来源:着色剂厂家

全基因组测序解密慢性高原病

本报讯(记者黄明明)加利福尼亚大学圣地亚哥分校、深圳华大基因研究院等多家单位合作,完成了安第斯高地人慢性高原病全基因组测序。相关成果日前在《美国人类遗传学杂志》上发表。 在这项研究中,研究人员对20个生活在高原地区的安第斯人进行全基因组测序,其中包括10个慢性高原病患者和10个正常人。经过一系列分析,研究人员发现其基因组中有11个区域存在明显的单体型频率差异并发生选择性清除,暗示着这些区域受到强烈的正向自然选择。在位于这些区域的基因中,研究人员发现,相比于正常人群,在慢性高原病患者中,ANP32D和SENP1两个基因显著高表达。同时,他们发现,当果蝇中ANP32D和SENP1的同源基因表达下调时,其在低氧环境下的存活率将显著升高。据此,研究人员推测,这些基因表达下调可能有利于对低氧环境的适应和耐受。 由于慢性高原病患者通常会表现出红细胞增多,这将使得血液黏度增加,从而造成组织局部缺血、心肌梗死等。在这项研究中,研究人员发现慢性高原病患者负责调节红细胞生成的基因——SENP1表达上调,这可能在导致慢性高原病患者红细胞增多的症状中扮演重要角色。 此外,ANP32D是已知的原癌基因。研究人员推测在慢性高山病患者中,该基因以类似于在癌细胞中的方式来改变细胞代谢,从而使得低氧环境下细胞大量增殖。因此,这些发现还将有助于揭示类似环境下所发生的疾病病理机制,如心脏病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。

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