全基因组测序解密慢性高原病

全基因组测序解密慢性高原病

本报讯（记者黄明明）加利福尼亚大学圣地亚哥分校、深圳华大基因研究院等多家单位合作，完成了安第斯高地人慢性高原病全基因组测序。相关成果日前在《美国人类遗传学杂志》上发表。 在这项研究中，研究人员对20个生活在高原地区的安第斯人进行全基因组测序，其中包括10个慢性高原病患者和10个正常人。经过一系列分析，研究人员发现其基因组中有11个区域存在明显的单体型频率差异并发生选择性清除，暗示着这些区域受到强烈的正向自然选择。在位于这些区域的基因中，研究人员发现，相比于正常人群，在慢性高原病患者中，ANP32D和SENP1两个基因显著高表达。同时，他们发现，当果蝇中ANP32D和SENP1的同源基因表达下调时，其在低氧环境下的存活率将显著升高。据此，研究人员推测，这些基因表达下调可能有利于对低氧环境的适应和耐受。 由于慢性高原病患者通常会表现出红细胞增多，这将使得血液黏度增加，从而造成组织局部缺血、心肌梗死等。在这项研究中，研究人员发现慢性高原病患者负责调节红细胞生成的基因——SENP1表达上调，这可能在导致慢性高原病患者红细胞增多的症状中扮演重要角色。 此外，ANP32D是已知的原癌基因。研究人员推测在慢性高山病患者中，该基因以类似于在癌细胞中的方式来改变细胞代谢，从而使得低氧环境下细胞大量增殖。因此，这些发现还将有助于揭示类似环境下所发生的疾病病理机制，如心脏病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。

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